ウィリアム症候群とは？有名人＆芸能人

ウィリアム症候群

2018.09.232018.05.01

ウィリアムズ症候群って？
ウィリアムズ症候群の特徴って？
ウィリアムズ症候群の有名人は？

ウィリアムズ症候群って？

難病情報センターによると、

【ウィリアムズ症候群とは、成長と発達の遅れ、視空間認知障害、心血管疾患（特に大動脈弁上狭窄）、高カルシウム血症、顔貌の特徴などをもつ症候群です。】

とのこと。

顔に特徴があり、社交的で音楽が好きだったり、人懐っこい人が多く、他人の気持ちに共感しやすい性格から「天使」のようだと言われています。

さて、ウィリアムズ症候群である有名人にはどんな人がいるか知っていますか？

障害とともに、すごい才能も持った人もたくさんいます。

ウィリアムズ症候群の特徴とともにちょっと調べてみました。

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ウィリアムズ症候群の特徴って？

1.ウィリアムズ症候群の人数は？

推定で1〜２万人に１人

2.ウィリアムズ症候群の原因は？

7番染色体の微細な欠失が原因。

3.ウィリアムズ症候群は遺伝する？

ほとんどは突然変異での発症であり、次子への遺伝性はないとのこと。ウィリアムズ症候群の方の子供には50%で病気を伝えるそうです。

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4.ウィリアムズ症候群の症状は？

発達面：
低身長、発達遅滞、認知特性（過敏性、音楽への嗜好、視空間認識の弱さ）

身体面：
心血管疾患（大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄、心房・心室中隔欠損）
腎泌尿器疾患（腎奇形、腎石灰化、膀胱憩室）
内分泌疾患（高カルシウム血症、甲状腺機能低下、糖尿病）
消化管疾患（胃食道逆流、便秘、直腸脱、結腸憩室、ソケイヘルニア）
眼科疾患（斜視、遠視）
耳鼻科疾患（難聴、中耳炎）
整形外科疾患（脊椎湾曲、関節弛緩（幼少期）
関節拘縮（青年期）
歯科疾患（矮小歯、咬合不全）

など。